Gangguan genetik Albino

Viral di media sosial kali ini datang dari warga Wonogiri yang teruja dengan kewujudan kembar albino, bernama Nadira Nur Ainiyah dan Nadia Nur Azahra. pasangan kembar wanita ini dilahirkan dengan kulit putih tulen seperti "orang asing".

Jelas tidak ada keturunan Kaukasia dalam darah si kembar. Kedua-duanya dilahirkan di Banten untuk Nunung Kristanto (44) dan Suratmi (35). Apa yang Nadira dan Nadia alami adalah gangguan genetik albino. Apa itu Albino dan bagaimana anak boleh dilahirkan albino?

saya sihat pernah membincangkan apakah albinisme ketika memperingati Hari Kesedaran Albinisme Antarabangsa, dan berikut adalah penjelasan penuh.

Baca juga: Albino, Gangguan Genetik Warisan

Apa itu Albinos?

Sebenarnya albino bukanlah fenomena baru. Bahkan ada Hari Kesedaran Albinisme Antarabangsa, setiap 13 Jun. Apa itu Albinisme? Albinisme adalah istilah untuk gangguan genetik albinisme, di mana tidak ada pigmen pada kulit. Kesannya, kulit pemilik albinisme sangat cerah tanpa warna kulit.

Albino adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku dan tidak berjangkit. Albino berlaku kerana gangguan genetik pada pesakit yang dilahirkan dengannya. Kedua ibu bapa yang membawa gen albino boleh mempunyai anak dengan albinisme, walaupun kedua ibu bapa kelihatan normal.

Gejala dan tanda albinisme:

  • Kulit, rambut dan mata tidak berpigmen atau warnanya lebih ringan
  • Bintik pada kulit yang tidak berpigmen
  • Cockeye
  • Sensitif terhadap cahaya
  • Gangguan pergerakan mata
  • Penglihatan menurun
  • Astigmatisme (silinder)

Penampilan penderita albinisme yang kulitnya tampak lebih cerah disebabkan oleh kekurangan pigmen melanin pada rambut, kulit, dan mata, yang membuat penderita rentan terhadap sinar matahari dan cahaya terang. Inilah yang menyebabkan hampir semua orang dengan albinisme mengalami masalah penglihatan dan terdedah kepada barah kulit.

Sehingga kini, tidak ada terapi yang dapat membantu menghasilkan melanin. Kekurangan melanin di mata juga menyebabkan gangguan penglihatan yang boleh menyebabkan kecacatan. Di samping itu, kerana kerentanan mereka terhadap sinar ultraviolet matahari, mayoritas penderitanya meninggal pada usia 30-40 tahun kerana barah kulit.

Baca juga: Mari, kenali 5 jenis barah kulit ini!

Risiko Kanser Kulit di Albinos

Pencegahan barah kulit pada orang albino boleh dilakukan dengan:

  • gunakan pelindung matahari,
  • Cermin mata hitam perlindungan UV
  • pakaian pelindung matahari
  • melakukan pemeriksaan kesihatan secara berkala.

Di beberapa negara membangun, alat untuk mencegah barah kulit belum ada di negara mereka. Selain berjuang menghadapi risiko barah kulit, orang albino sering mendapat diskriminasi dan stigma negatif.

Penderitaan menjadi sasaran diskriminasi kerana majoriti penduduk di negara mereka mempunyai kulit gelap. Menurut data, sejak 2010 telah terjadi 700 kes serangan dan pembunuhan di negara-negara Afrika kerana pengaruh kepercayaan dan mitos.

Orang-orang dari negara-negara dengan bangsa Kaukasia juga dapat mengalami gangguan genetik ini. Mereka, seperti orang dengan albinisme di negara-negara dengan majoriti gelap, juga mengalami diskriminasi. Orang yang menderita albinisme di Amerika Utara, Eropah dan Australia, juga sering dirawatmembuli atau diejek dan diejek.

Agenda Matlamat Pembangunan Lestari 2030 salah satunya adalah untuk mengelakkan kewujudan orang yang ketinggalan. Dengan memperingati Hari Makluman Albinisme Antarabangsa, ini adalah kesempatan untuk menunjukkan solidariti dengan orang yang menderita albinisme sehingga mereka dapat hidup berdampingan tanpa diskriminasi, baik secara fizikal dan mental, kerana semua memiliki hak asasi manusia yang sama.

Baca juga: 3 Gangguan Trisomi Wanita Hamil Perlu Tahu!

Mencegah Diskriminasi dan Stigma Orang Albino

Tujuan meraikan Hari Kesedaran Albinisme Antarabangsa adalah untuk melindungi orang yang menderita albinisme daripada diskriminasi. Di seluruh pelosok dunia, orang dengan albinisme mengalami pelbagai bentuk diskriminasi. Diskriminasi berlaku kerana terdapat banyak salah faham mengenai penyakit ini.

Penampilan fizikal orang dengan albinisme sering dikaitkan dengan kepercayaan, kutukan, dan mitos yang tersembunyi sehingga orang dengan albinisme dijauhi secara sosial. Oleh itu, stigma dan salah faham mengenai albinisme mesti diluruskan supaya orang dengan albinisme tidak mengalami diskriminasi dan dapat hidup seperti orang lain.

Hari Kesedaran Albinisme Antarabangsa pertama kali dimulakan pada tahun 2013 kerana banyak diskriminasi bagi orang dengan albinisme. Sebilangan besar penghidap albinisme terdapat di Afrika, seperti Tanzania, Zimbabwe dan Afrika Selatan. Terdapat 1 kes albino daripada 5000 populasi, sementara di kawasan lain, jumlah kes hanya 1 kes dari 17,000 populasi.

Hari Kesedaran Albinisme Antarabangsa 2020 mempunyai tema “Dibuat untuk Bersinar" Di tengah-tengah situasi pandemik Covid 19 ini, institusi Hari Kesedaran Albinisme Antarabangsa (IAAD) memperingati dengan mengadakan konsert di talian yang bekerjasama dengan orang yang mempunyai albinisme.

Baca juga: 10 Penyakit Langka yang Tidak Menyembuhkan

Rujukan:

Un.org. Tema 2020 - "Dibuat untuk Bersinar"

Albinism.org. Maklumat untuk Orang Dewasa dengan Albinisme