planet-swap.com

Hari ini, terdapat ratusan ribu penyakit yang tersebar di seluruh dunia. Penyakit ini berkisar dari kronik, berjangkit hingga tidak berbahaya. Di antara banyak penyakit, ada yang dikelaskan sebagai jarang. Maksudnya, penyakit ini hanya mempengaruhi sebilangan kecil penduduk dunia. Secara amnya, penyakit diklasifikasikan sebagai jarang jika hanya menyerang 1 dari 2.000 orang.

Sebilangan besar penyakit yang jarang berlaku adalah genetik dan sepanjang hayat. Ini bererti, penghidapnya mempunyai penyakit sepanjang hidupnya, walaupun gejalanya hanya muncul ketika dia dewasa.

Terdapat banyak jenis penyakit yang jarang berlaku. Gejala dan tanda juga berbeza bukan hanya pada setiap penyakit, tetapi juga pada setiap orang yang menderita penyakit yang sama. Nah, dari banyak penyakit langka yang telah dijumpai, berikut adalah 10 daripadanya sehingga kini penyebab dan penyembuhannya masih belum diketahui!

Baca juga: Kenali Gejala Penyakit Neurofibromatosis Jarang

1. Fibrodysplasia

Fibrodysplasia adalah penyakit genetik yang jarang dan serius, yang menyebabkan tisu lembut (seperti otot, tendon, dan ligamen) penghidap berubah menjadi tulang. Ini menyebabkan pembentukan tulang baru di luar tulang asal. Lama kelamaan, tubuh orang dengan fibrodysplasia dipenuhi dengan tisu tulang. Penyakit ini sangat berbahaya kerana boleh melumpuhkan pergerakan penghidapnya, malah menyebabkan kematian pramatang.

Sehingga kini, tiada pencegahan atau rawatan berkesan untuk fibrodysplasia. Walau bagaimanapun, pada masa ini pakar sedang menjalankan ujian klinikal ubat untuk penyakit ini. Ubat ini bertujuan menghentikan proses mengubah tisu lembut menjadi tulang.

2. Sindrom Ehlers-Danlos

Penyakit yang jarang berlaku ini mengganggu sintesis kolagen, yang menyebabkan kerapuhan saluran darah, sendi yang terlalu fleksibel, dislokasi, keseleo, kecacatan pada tisu, dan akibat berbahaya yang lain. Kulit orang dengan sindrom Ehlers-Danlos biasanya elastik dan mudah rosak dan cedera.

Penyakit ini mempunyai beberapa jenis, mulai dari yang sederhana hingga yang teruk. Secara umum, jika penyakit ini tidak mempengaruhi saluran darah, ia tidak akan mengganggu jangka hayat pesakit. Tidak ada ubat untuk sindrom Ehlers-Danlos. Namun, jika penghidapnya mendapat rawatan fisioterapi yang tepat, maka kesan negatif penyakit ini dapat dikurangkan.

3. Encephalitis Lethargica

Penyakit yang jarang berlaku ini juga sering disebut 'sakit tidur'. Menurut pakar, penyebabnya kemungkinan besar adalah virus. Bagaimanapun, identiti virus itu belum diketahui dengan jelas.

Gejala ensefalitis lethargica termasuk demam tinggi, sakit tekak, sakit kepala, kelemahan, gegaran, dan tertidur di mana sahaja. Tidak ada rawatan yang dijumpai untuk merawat ensefalitis lethargica. Jadi, orang yang menghidap penyakit ini dapat sembuh dengan sendirinya, atau sebaliknya, penyakit ini menjadi kronik dan bertahan lama.

4. Xeroderma

Penyakit genetik yang jarang berlaku ini juga disebut sindrom vampire. Sebabnya, penghidap xeroderma tidak dapat terkena sinar matahari tanpa mengalami kesan yang cukup berbahaya. Tompok pada kulit yang terdedah kepada sinar ultraviolet akan meradang. Ini menyebabkan penghidap xeroderma mempunyai risiko barah kulit yang tinggi.

Orang yang menghidap xeroderma masih boleh keluar, tetapi perlu melakukan beberapa perkara terlebih dahulu untuk mencegah keradangan. Biasanya, doktor akan memberi pesakit pelindung kulit dan mata xeroderma, seperti krim khas.

Baca juga: GBS (Guillain-Barre Syndrome), Penyakit Jarang yang Dihidapi oleh Ayyub Husin

5. Hipertrikosis

Hypertrichosis adalah penyakit jarang yang menyebabkan pertumbuhan rambut berlebihan pada bahagian badan yang tidak normal, seperti wajah. Secara umum, hipertrikosis dijumpai pada lelaki, dan sangat jarang berlaku pada wanita. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi ada banyak perkara yang dapat dilakukan untuk memotong rambut dan membersihkan bahagian badan yang tumbuh. Penyakit ini pada amnya tidak mengancam nyawa penghidapnya.

6. Argyria

Penyakit ini disebabkan oleh pemendapan zarah perak pada kulit. Ini menyebabkan kulit penghidap menjadi kelabu atau ungu. Umumnya, sindrom jarang ini berlaku apabila seseorang terdedah kepada terlalu banyak produk yang mengandungi perak. Oleh itu, argyria biasanya terdapat pada orang yang pekerjaannya berkaitan dengan perak. Terdapat juga seseorang yang terkena argyria kerana penggunaan koloid perak yang berlebihan untuk merawat dermatitis.

7. Trimethylaminuria

Penyakit yang jarang berlaku ini adalah gangguan genetik yang menyebabkan seseorang mengalami bau badan yang mencurigakan, seperti bau ikan. Secara umum, walaupun orang lain dapat menciumnya, orang dengan trimethylaminuria tidak menyedari bau badan. Ini boleh menyebabkan masalah psikologi dan sosial pada penghidap penyakit ini.

Tidak ada rawatan berkesan untuk trimethylaminuria. Namun, menurut sejumlah kajian, diet khas yang terdiri daripada karbon aktif dan klorofilin dapat mengurangkan bau badan.

8. Penyakit Urbach-Wiethe Penyakit

Orang dengan penyakit Urbach-Wiethe tidak mempunyai amigdala di otak mereka, jadi mereka tidak dapat merasa takut. Sebelum ini, para pakar telah melakukan penyelidikan terhadap pesakit dengan penyakit Urbach-Wiethe. Hasil penyelidikannya menunjukkan bahawa orang dengan penyakit ini tidak takut akan apa-apa, termasuk ular, labah-labah beracun, filem seram, dan bahaya lain.

Baca juga: Berikut adalah 5 Penyakit Langka dan Halangan untuk Menangani di Indonesia

Masih banyak penyakit langka lain yang mungkin tidak diketahui oleh Gang Sihat. Sebenarnya, menurut Rare Disease Europe, terdapat kira-kira 7000 penyakit di dunia yang diklasifikasikan sebagai jarang. Walaupun kemungkinan mendapat penyakit jarang sangat kecil, terutamanya jika anda tidak mempunyai genetik, Gang Sihat masih perlu meningkatkan kesedaran mengenai penyakit ini! (UH / AY)