Penyakit Osteogenesis Imperfecta di Indonesia - guesehat.com

Terdapat banyak cuti kesihatan setiap tahun, salah satunya adalah Wishbone Day yang jatuh pada 6 Mei. Hari ini di sini untuk meningkatkan kesedaran semua orang mengenai penyakit yang disebut Osteogenesis Imperfecta (OI), atau juga dikenal sebagai Brittle Bones.

Sayangnya, walaupun berdasarkan data IDK Endokrinologi UKK terdapat 136 pesakit OI di Indonesia dengan usia yang didiagnosis 0-11 tahun, Wishbone Day belum didaftarkan sebagai cuti kesihatan di negara ini. Namun menurut DR. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A (K), FAAP., Amaran ini sudah ada sejak 2010, tepat seminggu yang lalu.

Nasib baik sejak 11 Januari 2012, sebuah komuniti yang terdiri daripada pesakit OI dan keluarga di Indonesia telah membentuk FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta). Komuniti ini adalah tempat untuk berkongsi pengalaman dan maklumat mengenai penyakit genetik yang jarang berlaku ini, dengan sokongan dan pengawasan perunding endokrinologi pediatrik.

Apa itu Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta (OI) adalah gangguan yang berlaku pada tisu penghubung yang membentuk tulang, mengakibatkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah tulang. Kehadiran OI di dunia adalah 1 dari 20,000 kelahiran hidup. Angka ini memang agak kecil jika dibandingkan dengan penyakit genetik yang lain.

Sebenarnya, jika OI dikesan di dalam rahim, pengurusan dan pencegahan komplikasi yang lebih baik dapat dilakukan. Malangnya, diagnosis penyakit ini agak sukar dilakukan. Ketika menggunakan ultrasound, doktor sering mengesyaki bahawa janin mempunyai achondroplasia, penyakit tulang genetik yang merupakan jenis kerdil yang paling biasa.

Menurut dr. Dana Nur Prihadi, Sp.A (K), M.Kes., Dalam acara tersebut "Seminar Media Wishbone Day 2018" pada hari Jumaat, 4 Mei 2018, di bangunan IDAI, Jakarta, terdapat beberapa tanda dan gejala yang terdapat pada pesakit OI, iaitu patah tulang atau patah yang mudah, kecacatan pada sternum dan tulang belakang, bahagian putih bola mata (sclerae)) warna kebiruan , kehilangan pendengaran, dahi lebar, tulang yang pendek dan bengkok kerana kerap patah tulang, dan kelainan pada gigi.

Berbeza bagi Setiap Pesakit

Tanda dan gejala berbeza, bergantung pada jenis OI yang dialami. “Sebenarnya, ada banyak versi jenis OI, ada yang menyebutkan jenis 4, 5, 7, dan 8. Namun, OI dapat diklasifikasikan menjadi 4 jenis, iaitu jenis I (ringan), jenis II (mematikan), jenis III (parah), dan jenis IV (sederhana), ”kata dr. Dana.

Pada jenis I, perawakannya biasanya normal, kecacatan tulang agak ringan, sklera berwarna biru, kehilangan pendengaran 50%, dan dentinogenesis imperfecta (gangguan perkembangan gigi) dialami.

Pada jenis II, pesakit meninggal dunia, mineralisasi tengkorak minimum, tulang rusuk patah, patah tulang semasa kelahiran, kecacatan tulang panjang yang teruk, dan platyspondyly. Bayi biasanya mengalami sesak nafas. Ternyata semasa pemeriksaan, tulang rusuknya patah.

Pada jenis III, perawakan pendek, kecacatan tulang progresif, bergantung pada kerusi roda, warna scleral berubah-ubah, dentinogenesis imperfecta, platyspondyly, dan kehilangan pendengaran yang kerap. Manakala pada jenis IV, sclerae normal, ubah bentuk tulang ringan-sederhana, perawakan pendek, dentinogenesis imperfecta, dan gangguan pendengaran yang kerap.

Terdapat beberapa komplikasi yang boleh terjadi pada pasien dengan OI, termasuk patah tulang berulang sehingga proses penyembuhan menjadi kurang baik, dan dapat memberi kesan pada jantung, paru-paru, dan sistem saraf. Doktor Dana menambah, jika anda sering patah tulang, ketinggian anda tidak optimum, dan anda mudah menangis kerana kesakitan yang anda rasakan, anak anda pasti tidak mahu bergerak. Lama kelamaan, otot tidak digunakan dan tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, kanak-kanak mempunyai jarak pergerakan yang terhad. Belum lagi ini juga boleh memberi kesan pada keyakinannya.

Pada masa ini, pesakit OI dapat menerima rawatan bifosfonat atau zolendroat untuk menguatkan tulang rapuh, fisioterapi, pembedahan, pengurusan patah tulang, rodding, dan pembedahan tulang belakang. Sementara itu, jika dikesan semasa dalam kandungan, dr. Dana mengesyorkan agar ibu melahirkan Caesar untuk mengurangkan komplikasi. “Kemudian anak itu akan diperhatikan dengan segera. Sekiranya ada tulang yang patah, ia akan segera dirawat. "

Mengendalikan Pesakit OI di Indonesia

Doktor Aman menjelaskan bahawa rawatan untuk OI sudah dilindungi oleh BPJS. Malangnya, kesedaran mengenai penyakit ini masih tidak disebarkan secara meluas oleh pemerintah dan tidak semua hospital bersedia menerima pesakit OI. "Semua hospital kerajaan harus dapat memfasilitasi pesakit OI. Jadi, pesakit dari berbagai daerah tidak perlu datang ke Jakarta untuk mendapatkan perawatan, ”keluhnya.

Pada masa ini, terdapat sekitar 40 pakar endokrinologi di Indonesia. Walau bagaimanapun, penyebaran amalan tidak sama rata. Hanya ada 1 doktor di Kalimantan, 2 atau 3 doktor di Sulawesi. Sementara di Indonesia Timur tidak ada sama sekali.

Mengenai hospital, di Jakarta hanya ada 2 rumah sakit pemerintah yang bersedia merawat pasien OI. Sementara itu, hospital lain berada di Padang dan Surabaya. Pesakit boleh mendapatkan rawatan di hospital swasta, tetapi jelas bahawa kos rawatan akan jauh lebih mahal.

Rawatan OI juga melibatkan banyak pakar, iaitu ahli endokrinologi, pakar pediatrik, doktor ortopedik pediatrik, doktor perubatan fizikal, pakar pemakanan, dan pemulihan perubatan, sehingga tidak semua hospital berani mengambil tindakan.

Di samping diagnosis yang sukar, masalah lain adalah bilangan bilik di hospital yang terhad dan rawatan yang mahal. Oleh itu, apabila ubat baru diberikan, keadaan pesakit kadang-kadang tidak dapat dibantu lagi.

Masa Depan Tetap Cerah!

Mungkin memerlukan kesabaran bagi ibu bapa dalam membesarkan anak dengan OI. Lebih-lebih lagi, perasaan bimbang akan selalu ada, misalnya takut bayi mereka akan terus mengalami patah tulang hanya kerana aktiviti ringan.

Tetapi sebenarnya, kanak-kanak dengan OI tidak mustahil dapat menjalankan aktiviti seperti biasa, mempunyai masa depan yang cerah, dan mempunyai karier seperti orang lain pada umumnya. Yang paling penting, untuk mencegah komplikasi yang membawa kepada kecacatan, mengoptimumkan pertumbuhan dan perkembangan, dan meningkatkan kualiti hidup, perlu dilakukan rawatan yang komprehensif dan berkelanjutan oleh pakar.

"Sudah tentu doktor akan memberi rawatan untuk menguatkan tulang terlebih dahulu. Sekiranya dirawat, anak akan dapat berjalan. Ini hanya masalah masa. Terapi dan ubat-ubatan, serta jangka masa bergantung pada jenis OI yang diderita, kata dr. Dana.

Lalu apa yang seterusnya? Setiap tahun keadaan pesakit akan dinilai. Sekiranya ketebalan tulang cukup normal, maka pasukan pakar akan membincangkan sama ada tulang dapat dibina semula dan lain-lain. Postur juga akan lebih baik setelah menjalani fisioterapi.

Bagi wanita, dr. Dana mengesyorkan memakan makanan dan minuman yang kaya dengan kalsium dan vitamin D. Sebabnya, wanita yang mempunyai OI genetik dapat menyebarkan masalah ini kepada anak-anak mereka sebanyak 25%. Jangan lupa untuk terkena sinar matahari setiap hari, kerana cahaya matahari adalah sumber vitamin D. yang terbaik (AS)