Pemeriksaan Kehamilan untuk Memeriksa Kelainan Janin, Adakah Perlu? | Saya sihat

Semua ibu bapa pasti mengharapkan janin di dalam rahim akan sihat sehingga melahirkan nanti. Tidak menghairankan bahawa semua usaha terbaik telah dilakukan. Bermula dari menjaga pengambilan nutrien hingga memperhatikan pertumbuhan janin sejak usia dini.

Dalam dunia perubatan, satu pemeriksaan yang kini popular adalah Ujian Pranatal Bukan Invasif (NIPT). Seperti apa NIPT? Dan, adakah semua kehamilan memerlukan ujian ini? Mari selami lebih mendalam di sini.

Apa itu NIPT?

Ujian pranatal bukan invasif (NIPT) adalah kaedah untuk menentukan risiko melahirkan janin dengan gangguan genetik tertentu. Ujian ini menganalisis serpihan kecil DNA yang beredar dalam darah wanita hamil. Tidak seperti kebanyakan DNA yang terdapat di dalam inti sel, fragmen ini terapung bebas dan bukan di dalam sel, oleh itu namanya bebas sel DNA (cfDNA) atau DNA bebas sel.

Semasa mengandung, aliran darah anda mengandungi campuran cfDNA yang berasal dari sel. DNA dalam sel plasenta biasanya serupa dengan DNA janin, jadi menganalisis cfDNA dari plasenta memberikan peluang untuk mengesan awal gangguan genetik tertentu tanpa membahayakan janin.

NIPT dianggap tidak invasif kerana hanya memerlukan pengambilan darah dari wanita hamil dan tidak menimbulkan risiko kepada janin. Ibu hanya perlu mengambil darah mereka, kemudian sampel dihantar ke makmal.

Setelah keputusan NIPT diperoleh, pakar obstetrik akan memadankannya dengan hasil ultrasound trimester pertama untuk menentukan sama ada ujian lebih lanjut diperlukan. Bergantung pada hasilnya, doktor anda mungkin mencadangkan untuk melakukan amniosentesis (ujian cecair amniotik) untuk mengesahkan hasilnya dan memeriksa masalah lain.

NIPT dapat dilakukan dari kehamilan 10 minggu, walaupun disarankan untuk menunggu hingga 12 minggu ketika kehamilan lebih stabil. Namun, disarankan agar dilakukan lebih awal daripada pemeriksaan pranatal atau ujian diagnostik lain, seperti amniosentesis.

Biasanya, NIPT digunakan sebagai pelengkap penilaian ultrasound trimester pertama dan ultrasound Nuchal Translucency (NT). Ultrasound NT adalah imbasan ultrasound yang mengukur ketebalan cecair di belakang leher bayi, untuk memeriksa sama ada bayi mempunyai risiko sindrom Down yang lebih tinggi.

Kelebihan pemeriksaan jenis ini ialah dapat mengesan masalah lain dalam kehamilan dan mengira usia janin. Hasil ultrasound NT biasanya juga digabungkan dengan hasil ujian darah dan usia ibu.

Baca juga: Ayuh, Rajin Berjalan Semasa Kehamilan! Inilah Kelebihannya!

Apa Yang Boleh Dikesan Melalui NIPT?

Ujian ini paling sering digunakan untuk mencari kelainan kromosom yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan (aneuploidi) kromosom. NIPT terutamanya mencari perkara berikut:

  • Sindrom Down (trisomi 21, disebabkan oleh kromosom 21 tambahan).
  • Trisomi 18 (disebabkan oleh kromosom tambahan 18).
  • Trisomi 13 (disebabkan oleh kromosom 13 tambahan).
  • Salinan kromosom X atau Y tambahan atau hilang (kromosom seks).
Baca juga: Apakah Perbezaan Antara Kehamilan Ektopik dan Kehamilan Anggur?

Terdapat beberapa kaedah NIPT untuk menganalisis cfDNA janin. Untuk menentukan aneuploidi kromosom, kaedah yang paling biasa adalah mengira semua serpihan cfDNA (baik janin dan ibu). Sekiranya peratusan cfDNA fragmen dari setiap kromosom seperti yang diharapkan, maka janin mempunyai risiko degenerasi kromosom (hasil ujian negatif).

Sementara itu, jika peratusan cfDNA fragmen dari kromosom tertentu lebih daripada yang diharapkan, maka kemungkinan janin mengalami keadaan trisomi (hasil ujian positif) lebih besar. Hasil pemeriksaan positif menunjukkan bahawa pengujian lebih lanjut (disebut pengujian diagnostik karena digunakan untuk mendiagnosis penyakit) harus dilakukan untuk mengesahkan hasilnya.

Walaupun NIPT dapat mengesan banyak kelainan kromosom dan sangat sensitif untuk menangkap lebih dari 99% kes sindrom Down, ia masih mempunyai kekurangan. NIPT tidak dapat mengesan kelainan seperti ujian diagnostik seperti amniosentesis, yang dapat meneliti gangguan genetik, seperti fibrosis kistik dan talasemia.

NIPT juga merupakan ujian saringan, bukan ujian diagnostik. Maksudnya, NIPT terbatas untuk mengatakan apakah ada peningkatan risiko melahirkan bayi dengan kelainan, daripada memberikan jawapan yang pasti. Satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti jika bayi dalam kandungan menghidap sindrom Down adalah menjalani ujian diagnostik seperti amniosentesis.

Dalam beberapa keadaan, NIPT sangat disyorkan, seperti:

  • Wanita hamil pada usia lebih dari 35 tahun.
  • Sebelum ini mempunyai anak-anak dengan gangguan genetik.
  • Terdapat sejarah keluarga kelainan kromosom.
  • Sekiranya anda mempunyai kebimbangan mengenai keputusan ujian pranatal kerana penemuan ultrasound yang tidak normal yang mungkin menunjukkan trisomi janin.

Walaupun NIPT dianggap sebagai prosedur ujian eksklusif dan hanya berlaku untuk kategori kehamilan tertentu, American College of Obstetricians and Gynecologists sangat mengesyorkan agar doktor membincangkan semua pilihan pemeriksaan untuk wanita hamil, tanpa mengira usia atau risiko. Ini bertujuan untuk merancang tindakan dan langkah secepat mungkin jika anda mendapat keputusan ujian yang positif. (AS)

Baca juga: Adakah kelahiran pramatang dapat dielakkan?

Rujukan

Bayi Kelahiran Kehamilan. NIPT

Garis Kesihatan. Ujian Pranatal