planet-swap.com

Walaupun sehingga kini penyebab spesifik masalah trisomi, sama ada sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edward (trisomi 18), atau sindrom Patau (trisomi 13), penyelidikan menunjukkan bahawa usia wanita hamil mempunyai kesan besar terhadap masalah ini. Seiring dengan usia wanita ketika hamil, jelas dr. Dinda Derdameisya, Sp.OG., dari Hospital Wanita dan Kanak-kanak Brawijaya, risiko bayi mengalami gangguan ini, terutamanya sindrom Down, meningkat. "Ini berkaitan dengan sel telur wanita. Bagi wanita yang mengandung lebih dari 35 tahun, sel telur semakin tua dan kemungkinan besar mengandungi kromosom yang tidak normal, "katanya.

Doktor Madeleine Jasin, Sp.A., dari RSCM, mengatakan bahawa kes janin dengan sindrom Down pada wanita hamil di bawah usia 30 tahun adalah 1 dari 1,500 kelahiran. Bagi wanita hamil yang berumur 30-35 tahun, risikonya meningkat kepada 1 dari 800 kadar kelahiran. Umur lebih dari 35 tahun meningkat menjadi 1 dari 400 kelahiran, dan 1 dari 100 kelahiran ketika wanita berusia 40 tahun.

Sebenarnya, jika bayi mengalami masalah trisomi, ia tidak dapat diperbaiki dengan menggunakan kaedah intervensi, bahkan sejak dari rahim. Dan, tidak seperti sindrom Edward atau sindrom Patau, kanak-kanak dengan sindrom Down berpeluang dilahirkan dan membesar, dengan keadaan keterbelakangan fizikal dan mental mereka.

"Oleh itu, bagi wanita yang hamil pada usia 35 tahun atau lebih, serta dalam kes kehamilan tertentu, misalnya mempunyai riwayat keluarga sindrom Down atau sudah mempunyai anak dengan kelainan kromosom atau kecacatan lain, lebih baik lakukan pemeriksaan awal untuk mengetahui sama ada janin hamil atau tidak.bermasalah trisomi atau tidak. Tujuannya adalah agar rawatan dapat dilakukan sejak awal untuk melindungi bayi, terutama bayi dengan sindrom edward dan sindrom patau, yang tahap kelainannya jauh lebih tinggi, "jelas dr. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., Dari MRCCC Siloam Hospital, Semanggi, Jakarta.

Kaedah Pengesanan Kelainan Kromosom

Pada masa lalu, doktor akan memeriksa sama ada janin mengalami trisomi menggunakan ultrasound transvaginal ketika rahim berusia 3 bulan. Doktor akan memeriksa ketebalan bonggol atau tulang belakang, jarak antara mata, dan bentuk tulang hidung. Sekiranya tulang belakang lebih tebal dari 0.8 mm, maka doktor akan mengesyaki terdapat petunjuk adanya masalah trisomi. Malangnya, diagnosis ini sukar kerana kedudukan bayi berubah. Jadi, anggaran boleh dilewatkan sekitar 20-30 peratus.

Maka ia boleh dilakukan ujian tiga kali ganda, iaitu mengambil sampel darah wanita hamil untuk pemeriksaan di luar negara. Walau bagaimanapun, tahap ketepatan hanya mencapai 60-70 peratus. Ada cara lain yang lebih tepat, iaitu amniosentesis. Jadi, jarum akan dimasukkan ke dalam rahim, kemudian disapu ke dalam cecair ketuban. Walau bagaimanapun, prosedur ini sangat berisiko kerana berpotensi menyebabkan jangkitan. Atau jika janin tiba-tiba bergerak dan terkena jarum, ia boleh mengalami kecacatan dan juga keguguran.

Dengan perkembangan sains dan teknologi, kaedah terbaru untuk mengesan kelainan kromosom telah muncul, iaitu menggunakan NIPT (Ujian Pranatal Non Invansive). Ini adalah jenis pemeriksaan untuk menganalisis DNA bebas sel dalam darah ibu. Kaedahnya cukup mudah, iaitu dengan mengambil sampel darah dengan betul ujian tiga kali ganda, ketika rahim mencapai usia 10-14 minggu atau 2-3 bulan. Ujian darah sederhana ini, kata dr. Meriana Virtin, penasihat perubatan dari Cordlife, akan membantu mengurangkan kegelisahan ibu dan bapa hamil, serta seluruh keluarga. "Sehingga kini, pemeriksaan ini telah mengurangkan jumlah ujian diagnostik invasif, seperti amniosentesis, yang berisiko menyebabkan keguguran pada sekitar 1 dari 100 kehamilan," tambahnya.

Doktor Dara mengatakan bahawa hasil NIPT sangat tepat, ia dapat mencapai lebih dari 95 peratus. "Sekiranya saya tidak salah, ujian ini telah digunakan di Indonesia sejak 2012 atau 2013. Tetapi satu kekurangannya adalah bahawa harganya sangat mahal, sekitar 10-13 juta. Pada mulanya, apabila disyorkan, wanita hamil ingin mengikuti NIPT. Tetapi setelah mengetahui biayanya, mereka menolak, ”dia mengeluh.

Sebab kos ujian ini cukup hebat adalah kerana sampel darah tidak dapat diuji di Indonesia dan mesti dihantar ke luar negara. Sehingga kini, negara terdekat untuk memeriksa sampel darah adalah Singapura. Doktor Dara berharap agar pemerintah dapat memberikan subsidi kepada wanita hamil yang berusia lebih dari 35 tahun untuk mengikuti ujian ini, sehingga kelainan kromosom dapat dikesan lebih awal.