Apa itu Sindrom Williams - GueSehat.com

Berita bahawa anak kedua penyampai tempatan, Dede Sunandar, menderita penyakit jarang mengundang banyak persoalan. Penyakit ini disebut sindrom Williams. Sementara itu, si kecil masih dalam peringkat rawatan dan sedang mempertimbangkan tawaran untuk mendapatkan rawatan di Amerika Syarikat. Mari kita periksa apa yang disebut sindrom Williams?

Sepintas lalu Sindrom Williams

Menurut Rujukan Rumah Genetik, sindrom Williams adalah gangguan perkembangan yang mempengaruhi banyak bahagian badan. Keadaan ini dicirikan oleh ketidakupayaan intelektual ringan dan masalah pembelajaran.

Beberapa masalah lain yang dialami oleh penderita termasuk ciri keperibadian yang tidak biasa, ciri wajah yang berbeza dari kebanyakan kanak-kanak, dengan jantung dan saluran darah atau gangguan kardiovaskular.

Orang dengan sindrom Williams biasanya menghadapi kesukaran untuk melakukan tugas spasial visual, seperti melukis dan menyusun teka-teki. Namun, kelebihan orang yang menghadapi masalah ini ialah mereka dapat melakukan perkara yang berkaitan dengan hafalan, bahasa, dan muzik. Mereka juga suka melepak. Malangnya, orang dengan sindrom Williams terdedah kepada ADD (gangguan perhatian-kekurangan) atau gangguan perhatian), kegelisahan, kepada fobia tertentu.

Ciri Fizikal Pesakit dengan Sindrom Williams

Beberapa ciri fizikal kanak-kanak yang menderita sindrom Williams adalah:

  • Dahi lebar.
  • Hidungnya pendek, tetapi lubang hidungnya lebar.
  • Pipi penuh.
  • Mulut lebar.
  • Bibir penuh.
  • Gigi kecil, bengkok, atau jarak. Terdapat juga beberapa gigi yang hilang.

Sementara kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua dengan sindrom Williams mempunyai ciri fizikal yang berbeza. Wajah mereka kelihatan lebih panjang dan nipis.

Gejala Sindrom Williams

Satu jenis penyakit kardiovaskular, SVAS (stenosis aorta supravalvulvar) cenderung dihidapi oleh penghidap sindrom Williams. Keadaan ini adalah penyempitan saluran darah besar (aorta)., yang membawa darah dari jantung ke seluruh badan. Sekiranya tidak dirawat dengan segera, keadaan ini akan menyebabkan:

  • Susah bernafas.
  • Sakit dada.
  • Kegagalan jantung.

Masih dari laporan Genetik Rumah Rujukan, orang dengan sindrom Williams juga cenderung menderita tekanan darah tinggi atau hipertensi.

Terdapat banyak lagi gejala yang dijumpai pada orang dengan sindrom Williams. Ada yang mengalami kelainan pada tisu penghubung yang menyokong sendi badan dan organ dalaman. Akibatnya, mereka terdedah kepada gangguan sendi dan kulit yang longgar.

Selain itu, orang dengan sindrom Williams biasanya mengalami hiperkalsemia atau peningkatan kadar kalsium dalam darah ketika bayi. Mereka juga mengalami gejala seperti:

  • Pembangunan lewat.
  • Koordinasi badan terjejas.
  • Cenderung lebih pendek dari usia mereka.

Sebilangan orang dengan sindrom Williams juga mengalami masalah penglihatan, gangguan saluran pencernaan, dan masalah dengan pundi kencing mereka. Berdasarkan statistik, sindrom Williams mempengaruhi sekurang-kurangnya 1 dari 7500 hingga 10 ribu orang di dunia.

Lebih banyak mengenai Sindrom Williams

Hilang beberapa gen pada kromosom 7 (kromosom 7) dipercayai menyebabkan sindrom ini. Walau bagaimanapun, teori ini masih dikaji lebih jauh. Dalam banyak kes, sindrom Williams tidak berlaku kerana pewarisan genetik dalam keluarga penderita. Sehingga kini, masih belum diketahui apa yang menyebabkan kejadian perubatan rawak ini berlaku.

Kembali ke Dede Sunandar dan anak keduanya yang menderita sindrom Williams. Menurut kisah Dede melalui KeduaTerdapat 4 peringkat rawatan untuk anak, iaitu:

  • Peringkat umur 1-3 tahun.
  • Tahap berusia 7 tahun.
  • Pentas berusia 13 tahun.
  • Tahap 23 tahun.

Kami berharap ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Williams mendapat pertolongan yang mereka perlukan.

Rujukan

Detikhot: Anak dengan Sindrom Williams, Dede Sunandar Menolak Bantuan Perubatan ke AS

Rujukan Rumah Genetik: sindrom Williams