planet-swap.com

Istilah sindrom Klinefelter mungkin terdengar asing di telinga. Bagi mereka yang secara langsung melihat penghidap sindrom ini, mereka mungkin berfikir bahawa sindrom ini berkaitan dengan pelbagai jenis kelamin. Namun, adakah ia benar? Apa yang harus dilakukan oleh Ibu dan Ayah sekiranya perkara serupa berlaku pada anak kecil anda?

Sepintas lalu Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki. Sebilangan besar orang yang mempunyai masalah ini, juga dikenali sebagai sindrom XXY, tidak mempunyai tanda atau gejala yang jelas. Sebenarnya, hanya ramai yang menyedarinya sehingga dewasa.

Keadaan XXY yang menyebabkan sindrom Klinefelter tidak dapat dipulihkan. Walau bagaimanapun, rawatan perubatan yang betul dapat membantu perkembangan anak dan mengurangkan kesan keadaan. Sebenarnya, kebanyakan kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter menjalani kehidupan yang produktif dan sihat.

Baca juga: Tiger Parenting vs Drone Parenting: Apa Kesan terhadap Kesihatan Mental Kanak-kanak?

Tanda dan Gejala Sindrom Klinefelter

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, mengesan tanda dan gejala sindrom ini sangat sukar. Bilangan dan keparahan gejala berbeza-beza.

Gejala yang paling biasa adalah bahawa pada akhir akil baligh, buah zakar anak anda akan jauh lebih kecil daripada biasa. Selain testis yang lebih kecil, ukuran zakar juga dapat lebih kecil dari rata-rata.

Kebanyakan kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter dengan keparahan tinggi akan mempunyai lengan dan kaki yang agak panjang. Walaupun pada masa pubertas awal testis dapat menghasilkan jumlah testosteron hormon yang normal, jumlahnya akan berkurang dari masa ke masa. Beberapa ciri lain dari sindrom ini adalah pertumbuhan rambut badan yang berkurang dan perkembangan otot yang menurun.

Punca Sindrom Klinefelter

Apa yang menyebabkan sindrom Klinefelter? Biasanya, manusia mempunyai 46 kromosom di setiap sel, dibagi menjadi 23 pasang, yang merangkumi 2 kromosom seks. Separuh daripada kromosom diwarisi dari bapa dan separuh lagi dari ibu. Kromosom mengandungi gen, yang menentukan ciri-ciri individu, seperti warna dan ketinggian mata.

Kanak-kanak lelaki dengan sindrom ini dilahirkan dengan gen X tambahan di dalam sel mereka. Sepatutnya, anak lelaki normal dilahirkan dengan gen X dan Y (XY), sementara kanak-kanak perempuan dilahirkan dengan dua gen X (aka XX).

Seorang budak lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai gen kromosom XXY. Sebilangan orang dengan sindrom ini tidak begitu terpengaruh dengan kesannya. Walau bagaimanapun, terdapat juga penemuan baru ketika mereka dewasa. Mereka sukar mendapat anak dan cenderung mengalami gangguan pembelajaran dan masalah dengan perkembangan fizikal mereka.

Cara Mendiagnosis Sindrom Klinefelter

Bagaimana untuk mendiagnosis sindrom ini? Untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter, doktor biasanya akan bertanya sama ada terdapat masalah pembelajaran atau tingkah laku dan memeriksa testis dan bahagian badan pesakit yang disyaki mempunyai masalah ini.

Terdapat 2 jenis ujian utama yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter:

1. Ujian hormon. Ini biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah untuk memeriksa tahap hormon yang tidak normal.
2. Analisis kromosom atau kariotip. Biasanya dilakukan pada sampel darah. Ujian ini memeriksa bilangan kromosom untuk melihat apakah terdapat sindrom XXY.

Baca juga: Ini adalah masalah kesihatan yang dialami oleh kanak-kanak dengan Down Syndrome

Rawatan untuk Kanak-kanak dengan Sindrom Klinefelter

Malangnya, gen kromosom XXY adalah anomali yang tidak dapat diubah. Namun, dengan terapi yang betul, gejala dan kesan sampingan dapat diminimumkan, sehingga anak itu masih dapat menjalani kehidupan normal.

Terdapat 2 jenis terapi dan rawatan untuk kanak-kanak dengan sindrom ini, iaitu:

1. TRT (Testosteron terapi penggantian)

Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan tahap testosteron ke tahap normal. Testosteron tambahan dapat membantu mengembangkan otot, mengubah suara menjadi lebih dalam, dan meningkatkan pertumbuhan zakar dan rambut badan.

Terapi ini juga dapat membantu meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangkan pertumbuhan payudara pada anak lelaki. Walau bagaimanapun, terapi testosteron tidak dapat menyembuhkan kemandulan.

2. Perkhidmatan dan sokongan pendidikan

Kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter biasanya juga mempunyai masalah akademik. Jadi, berikan sokongan tambahan agar dia dapat terus mengikuti pelajaran seperti anak-anak lain. Sekiranya sekolah berfikiran terbuka dan empati, lebih baik memberitahu mereka dan meminta sokongan.

Beberapa perkara lain yang diperlukan oleh si kecil anda adalah terapi pertuturan dan fizikal. Oleh kerana mereka menyedari bahawa mereka berbeza dengan kanak-kanak lain pada umumnya, kanak-kanak dengan sindrom ini lebih cenderung kepada harga diri, rasa malu, dan masalah sosial yang rendah. Sekiranya tidak disokong oleh ahli terapi jiwa atau psikiatri, kanak-kanak boleh menjadi tertekan, cuba menyakiti diri sendiri, dan bahkan membunuh diri.

Yang pasti, elakkan menyalahkan diri sendiri atau pasangan anda. Tidak ada yang tahu dengan tepat apa yang menyebabkan gen anomali ini berlaku. Terus mengasihi anak anda dan menerima anak anda untuk siapa mereka, sehingga mereka dapat menjalani kehidupan yang normal dan bahagia walaupun dengan sindrom Klinefelter. (AS)

Baca juga: Kanak-kanak Bermain di Tanah? Ternyata ada faedah untuk kesihatan!

Sumber:

//kidshealth.org/en/parents/klinefelter-syndrome.html#:~:targetText=Babies%20with%20Klinefelter%20syndrome%20typically,a%20taller%2C%20less%20muscular%20body

//www.healthychildren.org/English/ages-stages/gradeschool/puberty/Pages/Klinefelter-Syndrome.aspx

//news.kompas.com/read/2010/05/05/1003380/sidrom.klinefelter.buka.kelamin.ganda