5 Penyakit Langka dan Halangan untuk Menangani di Indonesia

Salah satu cabaran yang masih dialami dalam dunia kesihatan di Indonesia dan bahkan di dunia adalah penyakit yang jarang berlaku. Di Indonesia, penyakit disebut penyakit langka jika penghidapnya kurang dari 2000 orang di satu negara. Berdasarkan penyelidikan, kebanyakan penyakit yang jarang berlaku disebabkan oleh faktor genetik, oleh itu mereka paling kerap menyerang kanak-kanak. Malangnya, sebilangan besar penyakit yang jarang ditemui tidak dapat disembuhkan. Walaupun ada penawarnya, aksesnya sangat terhad dan umumnya harganya sangat mahal. Oleh itu, penyakit jarang kini mulai mendapat perhatian khusus, seperti penyakit berbahaya lain di Indonesia.

Berdasarkan data dari Pusat Penyelidikan Manusia IMERI FKUI, terdapat 5 kes penyakit langka yang paling sering dijumpai di Indonesia selama periode 2000-2017. Berikut adalah penjelasan mengenai 5 penyakit langka yang dimaksudkan:

Baca juga: Jenis barah yang paling jarang berlaku di dunia

MPS

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dan progresif disebabkan oleh kekurangan pengeluaran enzim. Menurut portal web MPS Society, MPS disebabkan oleh kekurangan pengeluaran enzim, yang bermaksud tubuh tidak dapat mencerna molekul yang disebut mucopolysaccharides atau glycosaminoglycans.

Mucopolysaccharides adalah molekul berstruktur yang memainkan peranan penting dalam tisu penghubung seperti tulang rawan, tendon, dan tisu lain. Mucopolysaccharides terkumpul di lisosom (organel sel yang berguna untuk mengawal pencernaan intraselular).

Tanpa enzim yang diperlukan untuk mencerna mucopolysaccharides, molekul ini akan terus disimpan dalam lisosom. Ini menyebabkan lisosom membengkak dan merosakkan fungsi sel. Keadaan ini boleh menyebabkan kecacatan fizikal yang progresif dan penurunan neurologi atau mental. Sekiranya dibiarkan, keadaan ini boleh menyebabkan kematian pada kanak-kanak.

Bayi yang baru lahir mungkin belum menunjukkan simptom penyakit ini. Namun, semakin banyak sel-sel yang rosak, gejala akan mula kelihatan. Penyakit progresif ini boleh merosakkan organ penting seperti jantung, hati, ginjal, dan tulang jika tidak dirawat.

Penyakit Penyimpanan Glikogen (GSD)

Menurut portal Association of Glycogen Stroage Disease, penghidap GSD kekurangan atau tidak mempunyai salah satu enzim yang berfungsi untuk mencerna glikogen di dalam badan. Ketiadaan enzim ini mengakibatkan kepekatan glikogen pada tisu yang tidak normal atau bentuk glikogen yang tidak lengkap.

GSD mempunyai beberapa jenis yang dibezakan oleh lokasi kekurangan enzim, seperti hanya di beberapa bahagian badan, atau di semua bahagian badan. Semua jenis GSD menyebabkan tubuh tidak menghasilkan cukup glukosa yang diperlukannya atau tidak dapat menggunakan glukosa untuk membentuk tenaga.

Adrenoleukodystrophy yang berkaitan dengan X (X-ALD)

X-ALD adalah penyakit genetik yang menyerang sistem saraf dan kelenjar adrenal. Menurut portal Rare Disease, orang dengan X-ALD pada umumnya mengalami kehilangan lemak secara progresif yang mengelilingi saraf di otak dan tulang belakang. Pesakit dengan X-ALD juga biasanya kekurangan hormon tertentu kerana kerosakan pada bahagian luar kelenjar adrenal.

X-ALD secara amnya memberi kesan kepada kanak-kanak, gejala biasanya muncul antara usia 4-8 tahun. Gejala yang paling biasa adalah masalah dalam kehidupan seharian, seperti kesukaran untuk berkonsentrasi di sekolah. Sebilangan kanak-kanak juga mengalami sawan sebagai gejala pertama mereka. Semasa penyakit itu berkembang, ia menunjukkan gejala lain seperti muntah, kehilangan penglihatan, ketidakupayaan untuk belajar, kesukaran makan, pekak, dan keletihan.

Penyakit Niemann-Pick

Seperti yang dilaporkan oleh portal kesihatan Mayo Clinic, Niemann-Pick adalah penyakit keturunan yang menyerang kemampuan tubuh untuk mencerna lemak (kolesterol dan lipid) dalam sel. Akibatnya, sel-sel tidak berfungsi dan mati. Penyakit ini boleh menyerang otak, saraf, hati, limpa, saraf tunjang, dan paru-paru.

Pesakit dengan Niemann-Pick mengalami gejala progresif seperti kehilangan fungsi saraf, otak, dan organ lain. Penyakit ini boleh menyerang pada usia berapa pun, tetapi kebanyakan kes pada kanak-kanak. Gejala Niemann-Pick yang biasa adalah kesukaran berjalan, pengecutan otot dan pergerakan mata yang tidak normal, sukar tidur, kesukaran menelan, dan radang paru-paru.

Penyakit Gaucher

Gaucher adalah penyakit yang disebabkan oleh pengumpulan zat lemak di organ tertentu, terutama limpa dan hati. Menurut portal kesihatan Mayo Clinic, ini menyebabkan organ membesar dan merosakkan fungsinya. Bahan berlemak juga dapat menumpuk di tisu tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang. Sekiranya saraf tunjang terjejas, keupayaan tubuh untuk membeku darah dapat dikurangkan.

Pada penghidap Gaucher, enzim yang mencerna bahan berlemak tidak berfungsi dengan baik. Oleh itu, biasanya rawatan yang digunakan adalah terapi untuk menggantikan enzim.

Penghidap Gaucher biasanya mengalami masalah perut (kerana pembesaran hati dan limpa), kelainan tulang, dan penyakit darah. Gaucher juga dapat menyerang otak dan menyebabkan pergerakan mata yang tidak normal, kesukaran menelan, dan sawan. (UH / AY)

Baca juga: Albino, Gangguan Genetik Warisan