Apa itu hemofilia - Guesehat.com

Geng Sihat, pernahkah anda mendengar gangguan darah yang disebut hemofilia? Bagi mereka yang tidak tahu, penyakit ini adalah penyakit yang jarang berlaku apabila penghidapnya akan mengalami pendarahan lebih lama daripada orang lain pada umumnya.

Walaupun gangguan ini merupakan penyakit yang cukup serius, penderita masih dapat melakukan kegiatan normal selama menjalani gaya hidup yang sihat dan dapat mencegah pendarahan. Terbukti, banyak penderita dapat menjalani kehidupan normal, salah satunya adalah boyband EXO dari Korea, Lay. Yap, penyanyi ini yang nama sebenarnya Zhang Yixing menderita hemofilia. Mari kita ketahui lebih lanjut mengenai hemofilia dan bagaimana merawatnya!

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan yang terjadi dalam proses pendarahan, iaitu ketika tubuh kekurangan protein yang diperlukan untuk pembekuan darah. Masalah pembekuan darah ini boleh berlaku di luar badan (permukaan kulit) dan di dalam badan, termasuk otak. Kekurangan faktor pembekuan darah disebabkan oleh mutasi genetik. Faktor pembekuan darah ini adalah protein penting yang dikenali sebagai faktor VIII, IX, XI. Pada hemofilia, faktor-faktor ini sangat rendah di dalam badan.

Penyakit ini jarang berlaku dan merupakan penyakit keturunan. Hemofilia juga lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita. Kerana, hemofilia diwarisi melalui mutasi pada kromosom X. Setiap manusia mempunyai sepasang kromosom seks, tetapi pada lelaki kromosom mereka adalah XY, sementara wanita adalah XX.

Sekiranya kromosom X pada lelaki membawa penyakit ini, sudah pasti dia akan menderita hemofilia. Sedangkan pada wanita, jika salah satu kromosom X membawa hemofilia, maka dia tidak akan menderita hemofilia tetapi hanya menjadi pembawa.pembawa) penyakit ini.

Hemofilia mempunyai tiga bentuk. Yang pertama adalah hemofilia A, atau hemofilia klasik, di mana penghidapnya tidak mempunyai faktor pembekuan VIII. Kedua, hemofilia B, yang sering disebut sebagai penyakit Krismas atau kelahiran, di mana penghidap kekurangan faktor IX. Akhirnya, hemofilia C yang merupakan hemofilia paling jarang, penghidapnya kekurangan faktor pembekuan darah XI.

Gejala yang Dialami oleh Pesakit dengan Hemofilia

Tanda-tanda yang muncul dalam hemofilia berbeza-beza, bergantung pada tahap pembekuan darah. Gejala boleh ringan, sederhana, hingga teruk.

  • Hemofilia ringan. Dalam keadaan ini, faktor pembekuan darah berkisar antara 5-50 peratus. Pesakit biasanya tidak mengetahui bahawa dia mempunyai hemofilia, sehingga dia mengalami kemalangan atau menjalani prosedur pembedahan yang dapat menyebabkan kecederaan.
  • Hemofilia sederhana. Faktor pembekuan darah menyumbang sekitar 1-5 peratus. Penderita terdedah kepada lebam dan pendarahan sendi.
  • Hemofilia yang teruk. Hemofilia jenis ini mempunyai faktor pembekuan darah kurang dari 1 peratus. Pesakit biasanya mengalami pendarahan tanpa sebab yang jelas pada gusi, sendi, otot, dan mimisan yang kerap.

Secara umum, gejala yang sering terdapat pada pesakit hemofilia adalah:

  • Banyak lebam besar di seluruh badan.
  • Sakit dan bengkak pada sendi, kadang-kadang terasa panas apabila disentuh.
  • Pendarahan berlebihan akibat luka kecil, kecederaan, atau rawatan gigi dan gusi.
  • Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan.
  • Darah dalam air kencing dan tinja.
  • Mimisan tanpa sebab yang jelas.

Diagnosis Hemofilia

Biasanya seseorang memeriksa dirinya setelah mengalami pendarahan yang tidak normal. Sekiranya doktor mengesyaki risiko terkena hemofilia, pesakit akan diarahkan untuk melakukan ujian darah, untuk mengesan kekurangan faktor pembekuan darah. Sekiranya terdapat sejarah hemofilia dalam keluarga, anda boleh mendiagnosis penyakit ini pada anak-anak sebelum, semasa kehamilan, dan setelah anak dilahirkan.

  1. Sebelum mengandungUjian genetik dapat dilakukan untuk melihat apakah ada perubahan genetik yang dapat membahayakan hemofilia pada anak.
  2. Semasa mengandungTerdapat 2 kaedah untuk memeriksa hemofilia yang dapat dilakukan, yaitu: Persampelan villus korionik (CVS) dan amniosentesis. Namun, anda harus berhati-hati dan harus berbincang dengan suami terlebih dahulu, kerana pemeriksaan ini berisiko menyebabkan keguguran dan kelahiran pramatang.
  3. Selepas bayi dilahirkan, pemeriksaan dapat dilakukan dengan menjalani ujian darah lengkap, termasuk ujian fungsi faktor pembekuan darah yang biasanya diambil dari darah tali pusat. Melalui pemeriksaan ini, juga dapat dilihat betapa parahnya hemofilia yang dihidap oleh si anak.

Baca juga: Lakukan Ini Jika Anda Digigit oleh Haiwan!

Rawatan untuk Pesakit dengan Hemofilia

Hemofilia tidak dapat disembuhkan. Mereka mesti menjalani rawatan sepanjang hayat. Namun, ada beberapa cara yang boleh dilakukan untuk mengawal penyakit ini. Pertama, dengan mengelakkan pendarahan. Kedua, dengan memberi perhatian khusus semasa pendarahan berlaku.

Rawatan dilakukan dengan menggantikan faktor pembekuan darah yang berkurang dalam bentuk transfusi plasma, yang disebut terapi penggantian. Penyediaan faktor pembekuan darah disesuaikan dengan keperluan pesakit, yang biasanya diberikan melalui pembuluh darah sesuai dengan jadual dan dos sesuai dengan hasil analisis hematologi.

Pada pesakit dengan hemofilia jenis A (kekurangan faktor VIII), transfusi Cryoprecipitate akan diberikan. Sementara itu, pesakit hemofilia jenis B (kekurangan faktor IX) akan diberikan transfusi Fresh Frozen Plasma (FFP). Di samping itu, dalam kes ringan kadang-kadang pesakit akan diberi ubat seperti desmopressin atau aminocaproic.

Petua untuk mengelakkan pendarahan pada pesakit dengan hemofilia

Bagi penderita hemofilia, sangat penting untuk menjaga tubuh agar tidak berdarah. Berikut adalah beberapa cara yang dapat dilakukan:

  1. Jaga kebersihan mulut agar gigi dan gusi dilindungi dari penyakit dan pendarahan tidak berlaku.
  2. Jangan lupa memandu dengan selamat menggunakan peralatan keselamatan, seperti topi keledar atau tali pinggang keledar.
  3. Elakkan aktiviti yang melibatkan hubungan fizikal, seperti bola keranjang dan bola sepak.
  4. Sekiranya terdapat pendarahan, kecederaan, atau kecederaan, jangan lupa untuk mengikuti arahan doktor.
  5. Periksa dengan doktor secara berkala.
  6. Pastikan badan anda cergas dan sihat.
  7. Pengambilan makanan yang mengandungi vitamin K untuk membantu proses pembekuan darah (bayam, gandum, brokoli); vitamin C untuk meningkatkan imuniti (jeruk, lada, mangga); kalsium untuk menguatkan tulang dan membantu pembentukan platelet dan pembekuan darah (susu dan turunannya); serta zat besi sebagai elemen utama dalam penghasilan sel darah merah (daging, ikan, kacang).
  1. Jauhkan dari latihan fizikal yang boleh meningkatkan risiko lebam dan kecederaan.

Sekiranya anak anda kelihatan lebam dengan mudah atau mempunyai simptom seperti hemofilia, terutama jika terdapat riwayat keluarga penyakit ini, jangan ragu untuk berjumpa doktor dengan segera. Sekiranya ada saudara yang mempunyai hemofilia, beri sokongan dan bantu dia menangani keadaan ini. Jangan biarkan dia merasa keseorangan. Tubuh penghidap hemofilia sangat mudah terkena dampak dan kecederaan, dan boleh menyebabkan pendarahan yang sukar dihentikan.