Mengenal Sindrom Penipisan Mitokondria
Ingat Charlie Gard, bayi yang menderita keadaan yang jarang disebut sindrom penipisan mitokondria? Akibat penyakitnya, Charlie tidak dapat hidup tanpa bantuan peralatan perubatan. Berita buruknya adalah bahawa hospital baru saja memutuskan untuk segera membuang alat perubatan yang menopang nyawa Charlie Gard, dengan alasan bahawa ia hanya menunda kematian Charlie. Apa sebenarnya sindrom penipisan mitokondria? Memang tidak ramai yang tahu kerana penyakit ini sangat jarang berlaku. Sebenarnya, maklumat perubatan sangat terhad dan tidak ada penawar untuk penyakit ini.
Baca juga: 3 Cara Merangsang Otak Bayi
Dari segi perubatan, sindrom penipisan mitokondria adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Penyakit ini menyerang dan menyebabkan tisu otak mengalami kekurangan DNA mitokondria yang cepat dan ketara. DNA berada di mitokondria sel, organel yang dapat dijumpai di hampir setiap sel dan mempunyai fungsi menghasilkan pernafasan dan tenaga. Akibatnya, penyakit ini menyebabkan kelemahan otot progresif dan kerosakan otak. Keadaan ini menyebabkan penghidap tidak mempunyai tenaga untuk dipindahkan ke otot, ginjal, dan otak. Sindrom ini hampir selalu membawa maut pada bayi dan kanak-kanak, walaupun ada juga beberapa penderita yang dapat bertahan hingga remaja.
Baca juga: 5 Cara Menambah Berat Bayi
Sindrom penipisan mitokondria disebabkan oleh mutasi genetik dan gejala bermula sebelum bayi berusia 1 tahun. Ini juga berlaku pada Charlie, yang dilahirkan pada 4 Ogos 2016. Dia dilahirkan dalam keadaan sihat dengan berat badan juga. Namun, hanya 1 bulan selepas kelahiran, ibu bapanya menyedari bahawa Charlie tidak seperti bayi seusianya. Dia sukar mengangkat kepalanya dan tidak dapat menahan dirinya. Selain itu, berat Charlie juga menurun, dia juga tidak dapat menangis atau mendengar. Setelah menjalani pemeriksaan terperinci dan mendalam, doktor akhirnya mendiagnosis Charlie dengan sindrom penipisan mitokondria. Penyakit genetik ini diturunkan melalui gen kedua ibu bapa. Pasukan doktor juga sangat berhati-hati dalam mendiagnosis ini. Sebabnya, Charlie adalah salah satu daripada hanya 16 orang di dunia ini yang mengalami keadaan yang jarang berlaku ini.
Baca juga: 3 Gangguan Trisomi Wanita Hamil Perlu Tahu
Selain kelemahan otot dan kerosakan otak, sindrom penipisan mitokondria juga mempunyai gejala lain seperti pemikiran yang sangat perlahan, pergerakan badan yang berkurang, kerosakan pendengaran, dan kejang. Gejala ini juga diikuti oleh masalah dengan kadar glukosa darah, muntah berterusan, dan ketiadaan perkembangan pada bayi berusia 1 tahun.
Walaupun tidak ada penawar, ada beberapa ubat yang dapat mengurangi gejala. Salah satunya adalah terapi pintasan nukleosida. Pakar mengatakan, secara teori terapi ini dapat membantu mensintesis semula DNA mitokondria dengan memberikan sebatian semula jadi yang tidak dapat dihasilkan oleh tubuh pesakit. Namun, dalam kes Charlie, doktor dan pakar tidak pasti bahawa terapi itu dapat berjalan, kerana keadaan Charlie sangat teruk.
Baca juga: Fahami Makna Tangisan Bayi dan Cara Mengatasinya
