Albino, Gangguan Genetik yang Diwarisi

Albinisme? Mungkin anda lebih mengenalnya sebagai albino. Keadaan ini berlaku kerana gangguan keturunan, dengan tanda-tanda penurunan pengeluaran melanin (pigmen yang memberikan warna pada kulit, rambut, dan mata). Sebilangan orang dengan albinisme mempunyai rambut, kulit, dan mata yang ringan atau tidak berwarna.

Sebilangan orang dengan albinisme lebih sensitif terhadap pendedahan cahaya matahari, dan berisiko mendapat barah kulit. Tidak ada penawar untuk albinisme, tetapi mereka dapat mengambil langkah-langkah untuk melindungi kulit dan memaksimumkan penglihatan.

Baca juga: Petua untuk Berjemur di Tempat Selamat di Matahari

Gejala Albinisme

  • Kulit: Kerana kekurangan pigmen, orang dengan albinisme mempunyai warna kulit dari putih hingga coklat. Kulit mereka juga mempunyai jeragat, tahi lalat dengan atau tanpa pigmen, tompok besar (lentigo), dan kulit tidak menjadi gelap.
  • Rambut: Mempunyai warna rambut putih hingga coklat, dan boleh menjadi gelap ketika mereka bertambah tua.
  • Warna mata: Warna mata berkisar dari biru muda hingga coklat, dan boleh berubah seiring bertambahnya usia.
  • Penglihatan: Pergerakan mata yang cepat, kedua-dua mata tidak dapat melihat pada titik yang sama atau bergerak bersama, minus atau plus yang ekstrem, kepekaan terhadap cahaya, dan kelengkungan yang tidak normal pada bahagian depan mata, menyebabkan penglihatan kabur.

Baca juga: Awas! Perhatikan Gejala Mata Minus Ini!

Periksa dengan doktor anda jika ...

  • Penglihatan bertambah buruk.
  • Pergerakan mata dan balik yang pantas.
  • Kekurangan pigmen pada rambut atau kulit semasa kelahiran.
  • Hidung berdarah.
  • Lebam dan jangkitan kronik yang mudah.

Punca Albinisme

  1. Albinisme Oculocutaneous (OCA). Mempengaruhi kulit, rambut dan mata dengan subtipe berikut:
  • OCA1: Tubuh kekurangan enzim tirosinase, jadi ia mempunyai rambut putih, kulit pucat, dan cahaya mata untuk subtipe OCA 1a. Sementara warna kulit, rambut, dan mata ringan untuk subtipe OCA 1b.
  • OCA 2: Tubuh kekurangan gen OCA2, mengakibatkan pengeluaran melanin berkurang. Mempunyai mata dan kulit berwarna terang, dan rambut kuning, berambut perang, atau coklat muda.
  • OCA 3: Tubuh kekurangan gen TYRP, mengakibatkan kulit coklat kemerahan, rambut merah, dan mata hazel atau coklat.
  • OCA 4: Tubuh kekurangan protein SLC45A2, jadi ia mempunyai simptom yang serupa dengan subtipe OCA2.
  1. Albinisme okular (OA). Ini berlaku kerana mutasi gen pada kromosom X yang berlaku pada lelaki. Akibatnya, penderita mempunyai warna rambut, kulit, dan mata yang normal, tetapi tidak ada warna di retina.
  2. Sindrom jarang berlaku:
  • Sindrom Hermansky-Pudiak (HPS): Tubuh kekurangan 1 dari 8 gen, jadi gejala menyerupai OCA, dan akhirnya ada kelainan pada paru-paru dan usus, dan pendarahan.
  • Sindrom Chediak-Higashi: Tubuh kekurangan gen LYST, jadi gejala menyerupai OCA. Mempunyai rambut coklat atau berambut perang, putih krim hingga kulit kelabu, dan kecacatan pada sel darah putih.
  • Sindrom Griscelli (GS): Tubuh kekurangan 1 daripada 3 gen, menyebabkan masalah imun dan neurologi. Boleh mengakibatkan kematian dalam satu dekad dari kehidupan pertamanya.
  1. Risiko meningkat sekiranya seseorang dalam keluarga mempunyai albinisme.

Rawatan

Tidak ada rawatan untuk albinisme, tetapi gejala dapat diatasi dan kerosakan sinar matahari dapat dicegah, termasuk:

  • Elakkan terdedah kepada cahaya matahari dengan memakai cermin mata hitam dan memakai pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinaran UV.
  • Gunakan cermin mata yang betul untuk mengatasi masalah penglihatan.
  • Lakukan pembedahan untuk membetulkan pergerakan mata yang tidak normal.

Dan, jangan lupa selalu berjumpa doktor terlebih dahulu. Sebabnya, orang yang menghidap albinisme mempunyai kulit sensitif dan tidak boleh menggunakan ubat atau jenis pakaian.

Fakta Albinisme

Seseorang yang mempunyai albinisme mempunyai beberapa fakta menarik dalam hidupnya. Inilah penjelasannya.

Albinisme perkahwinan silang

Seorang anak yang dilahirkan dengan albinisme, bukan hasil hubungan seksual antara kaum. Ini kerana albinisme adalah gangguan genetik yang diwarisi oleh ibu bapa. Jadi, albinisme boleh menyerang sesiapa sahaja tanpa mengira jantina, status sosial, atau bangsa dan etnik.

Terdapat banyak jenis albinisme

Ini dikelaskan dari jenis penyebab genetik seseorang yang terkena albinisme. Dan, seseorang yang mempunyai albinisme cenderung untuk masalah penglihatan, kerana kekurangan melanin dalam badan.

Haiwan dan tumbuhan boleh menghidap albinisme

Haiwan albino akan menghadapi masalah penglihatan, yang akan menyukarkan memburu makanan dan melindungi diri dari bahaya. Harimau putih dan paus putih adalah contoh haiwan albino yang terkenal dengan warna kulitnya yang eksotik. Dan untuk tanaman albino, mereka akan mempunyai jangka hayat yang pendek kerana kekurangan pigmen warna, yang akan mempengaruhi proses fotosintesis.

Mudah dijangkiti barah kulit

Kekurangan melanin akan menyebabkan masalah kesihatan, kerana tubuh tidak dapat melindungi kulit dari sinaran UVA dan UVB dari sinar matahari. Inilah sebabnya mengapa penghidap albinisme dua kali lebih mungkin mengalami selaran matahari dan mempunyai risiko menghidap barah kulit melanoma.

Pembiakan bayi adalah faktor risiko albinisme

Pengambilan pembiakan mempunyai risiko yang sangat tinggi untuk mewarisi albinisme, kerana ia adalah penyakit resesif autosomal. Walau bagaimanapun, tidak semua orang albino adalah hasil daripada pembiakan. Albinisme berlaku kerana mutasi genetik dalam DNA seseorang. Namun, sehingga kini penyebab sebenar kerosakan gen belum dijumpai.

Setelah mengetahui fakta di atas, maka anda tidak perlu bingung lagi jika ada orang di sekitar anda yang mengalami tanda-tanda albinisme. Segera bantu mereka berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan yang tepat. Dan bagi anda yang mempunyai albinisme, jangan takut. Anda masih boleh menjalani aktiviti harian anda selagi anda dapat menjaga diri anda dari pendedahan cahaya matahari!

Baca juga: Persahabatan dengan Haiwan Peliharaan mempunyai Banyak Manfaat!